Grâce aux dons du Téléthon, les chercheurs ont fait d'énormes progrès sur la thérapie génique. Un traitement a notamment été trouvé contre une maladie rare qui atrophie les muscles, l'amyotrophie spinale.
Elle a notamment permis de trouver un traitement contre l'amyotrophie spinale alors que cela paraissait encore impensable il y a une dizaine d'années. Ibrahima, 2 ans et demi, est né avec la forme la plus sévère d'amyotrophie spinale, une maladie génétique qui atrophie les muscles, et aujourd'hui il a une énergie débordante. "Comme on peut le voir, grâce à la thérapie génique, il n'y a pas de soucis. Il est en pleine forme, très énergique, il a beaucoup d'imagination. Il adore faire du vélo, il adore courir partout, c'est très difficile de le rattraper dans les magasins", raconte sa maman, Flavia.
Une injection pour remplacer le gène défectueux
Mais c'est un bonheur pour Flavia, et une fierté aussi pour Serge Braun, le directeur scientifique du Téléthon : "Il y a 20 ans, je n'aurais pas imaginé ce miracle". Il y a quelques années, en effet, Ibrahima serait probablement mort avant l'âge de 2 ans. Comme désormais 3 000 bébés dans le monde et 120 en France, il a pu bénéficier d'une injection de thérapie génique qui a remplacé, chez lui, le gène défectueux. Cette injection est réalisée à l'âge de six semaines et avant même les premiers symptômes de la maladie.
"Une seule injection suffit, explique Serge Braun. C'est une forme de virus qui porte l'information génétique voulue, précise Serge Braun. Elle peut voyager dans l'organisme et passer la barrière hémato-méningée et aller dans les neurones moteurs de la moelle épinière délivrer le gène thérapeutique. Ça, c'est le principe".